遵义3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测结果准不准啊？会不会搞错？
- 检测采用行业内认可的测序和基因拷贝数分析技术，检测报告会明确标注检测范围和方法，对于所覆盖的特定基因位点具有很高的准确性。但任何技术都有其检测范围限制，无法涵盖所有可能的基因突变类型。
- 具体要采集什么样本？是抽血吗？
- 是的，常规推荐采集静脉血样本，大约需要2-3毫升。对于部分不便抽血的情况（如婴幼儿），也可以采用口腔拭子刮取口腔黏膜细胞作为替代样本，具体可以预约时咨询确认。
- 我看到网上有些机构收费更便宜，才几百块，你们的检测结果可靠吗？
- 检测结果的可靠性取决于技术平台、实验室资质和数据分析能力。我们的服务基于严格的质控流程。价格差异可能源于检测位点数量、技术方法或服务内容不同，建议您详细了解比对后再做决定。
- 给刚出生的婴儿做这个检测有意义吗？
- 有意义。这项检测可以帮助明确新生儿是否携带某些遗传病的致病基因。如果结果是阳性，可以为后续的健康关注和生活指导提供重要参考，实现早知晓、早关注。
- 我住在遵义比较偏的地方，可以上门采样吗？
- 目前我们暂不提供常规的上门采样服务。您可以选择我们位于市区或郊县合作点的服务，或者使用全国包邮的自采样工具包，在家完成采样后寄回实验室。
用户评价 (6条，均分5.0)
作为高危孕妇，医院推荐了好几个检测，我选了这款基础筛查。主要是看中它‘咨询+检测+解读’一条龙。不用我自己在不同机构间奔波，所有环节在一个平台就闭环了，省时省力。
机构回复
感谢您的选择！我们致力于打造一站式服务，减少用户的奔波与协调成本，尤其为高风险孕妈提供集成化的解决方案。您的认可是我们前进的动力。
解读的医生很专业，但我预约的时间段比较抢手，等了一周才排上。等待的那几天心里有点着急，毕竟着急知道结果。建议可以增加一些咨询师，或者为急于解读的用户提供更灵活的安排选项。
机构回复
非常抱歉让您久等了！也感谢您提出的中肯建议。我们已注意到解读预约紧张的情况，正在积极扩编专业的遗传咨询团队，优化预约系统，以期缩短您的等待时间。
上周刚拿到报告，整个过程挺安心的。最让我满意的是隐私保护，从采样开始就用独立编码，报告也是加密链接发给我本人的，客服说所有样本和分析数据都会在规定时间后销毁，不会另作他用。这种把客户信息当回事的态度，在现在太重要了，点个赞。
机构回复
尊敬的客户，感谢您的认可。保护客户隐私是我们的首要原则，我们严格遵循相关法律法规，采用匿名编码、数据加密及定期销毁流程，确保您的基因信息仅用于本次检测并绝对保密。感谢您选择万核。
对比了好几家，最后选你们是因为咨询时顾问没有一味推贵的产品，而是客观分析了我这个年龄段和情况的必要性，让人感觉可信，不是只想赚钱。
机构回复
诚信和客观是我们服务的基石。根据用户的实际情况推荐最适宜的产品，建立长期的信任，远比一次销售更重要。感谢您的慧眼选择！
本来以为就是个简单的筛查，没想到报告这么厚一本。里面的数据很详实，还有参考文献的索引，感觉像篇小论文。虽然有些部分太深了我用不上，但这种严谨的态度让人信服，钱花得明白。
机构回复
感谢您的细致观察！我们秉持的理念是，每一份报告都应有坚实的科学依据支撑。虽然信息量较大，但我们希望为用户和医生提供尽可能完整的参考。您可以根据自身需要，重点阅读综合结论与建议部分。
下单后才发现自己填错了身份证号一位数，急死了。立马打电话给客服，客服小姐姐效率超高，核实基本信息后马上帮我后台更正了，并提醒我后续注意核对。这种容错和快速纠错机制，让人感觉很有人情味，不是死板的流程。
机构回复
人难免会有疏忽，我们的责任就是为您提供及时的帮助。很高兴能快速为您解决问题。感谢您的理解与反馈，我们会继续优化服务！
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